Мозжечковая атаксия продолжительность жизни

Спиноцеребеллярной атаксия относится к непроизвольным дискоординации мышц тела. Это условие может повлиять речи, движения и ходьбу. В этой статье мы обсудим спиноцеребеллярной продолжительность атаксии жизни, ее симптомы, а также различные формы этого генетического заболевания.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Ваш IP-адрес заблокирован.

Спиноцеребеллярная атаксия SCA , также известная как спиноцеребеллярная атрофия или спиноцеребеллярная дегенерация , является прогрессивным , дегенеративным , генетическим заболеванием с несколькими типами, каждый из которых можно были бы считать неврологическим состояние в своем собственном праве.

По оценкам людей в Соединенных Штатах есть диагноз спиноцеребеллярной атаксии в любой момент времени. SCA является наследственным, прогрессирующим дегенеративным, и часто со смертельным исходом. Не Там никакого известного эффективного лечения или лечения. SCA может затронуть любого человека в любом возрасте. Заболевание вызвано либо рецессивным или доминантным геном. Во многих случаях люди не знают , что они несут в себе соответствующий ген , пока они не имеют детей , которые начинают показывать признаки наличия заболевания.

Спиноцеребеллярная атаксия SCA , является одним из группы генетических расстройств , характеризующихся медленно прогрессирующая дискоординацией походки и часто связана с плохой координацией рук, речи и движений глаз. Обзор различных клинических признаков среди подтипов SCA недавно был опубликован , описывающий частоту не-мозжечковых функций, таких как паркинсонизм, хорея, pyramidalism, когнитивных нарушений, периферической невропатии, судороги, среди других.

Как и с другими формами атаксии , SCA часто приводит к атрофии части мозжечка , потери тонкой координации мышечных движений , приводящих к неустановившемуся и неуклюжему движению, и другим симптомам. Эти симптомы атаксии изменяются в зависимости от конкретного типа и индивидуальных особенностей пациента. Во многих случаях люди с атаксией сохраняют полные умственные способности , но постепенно теряют физический контроль. В наследственные атаксии классифицируются по способу наследования и причинного гена или хромосомного локуса.

Наследственные атаксии может быть унаследован в аутосомно - доминантным , аутосомно - рецессивным или Х-хромосомой образом. Есть много типов аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии. Есть пять типичных аутосомно - рецессивные нарушения , при которых атаксия является отличительной особенностью. Несколько остаются неопределенные присадки SCA и не может быть точно поставлен диагноз, но в последнее десятилетие генетическое тестирование позволило точно идентифицировать десятки различных СКА и больше испытаний добавляемых каждый год.

В году анализ крови генетический атаксия разработан для проверки 12 типов АСС, атаксия Фридрейха , и ряд других. Однако, так как не каждый SCA генетически идентифицированы некоторые присадки SCA по - прежнему диагностируется неврологическое обследование, которое может включать в себя физическое обследование, семейный анамнез, МРТ сканирование головного и спинного мозга и спинномозговой пункции.

Многие присадки SCA ниже подпадают под категорией полиглутаминовых заболеваний, которые вызваны , когда болезнь-ассоциированный белок то есть атаксин-1, атаксин-3 и т.

Большинство заболеваний полиглутаминовых являются доминирующими из - за взаимодействия в результате polyQ хвоста. В это время, по крайней мере , 29 различных генных мутаций , которые были найдены.

Четыре Х-сцепленные типов были описаны , , , , но только первый из них до сих пор были связаны с геномом SCAX1. Там нет никакого лечения для спиноцеребеллярной атаксии, которая в настоящее время считается прогрессивной и необратимой болезнью, хотя и не все типы вызывают столь же тяжелую инвалидность.

В общем, лечение направлено на облегчение симптомов, а не саму болезнь. Многие пациенты с наследственными или идиопатическими формами атаксии имеют другие симптомы , в дополнении к атаксии.

Лекарственные препараты или другие виды терапии могут быть подходящими для некоторых из этих симптомов, которые могут включать тремор, ригидность, депрессию , спастичность и нарушение сна , среди других. Оба начала начальных симптомов и длительности заболевания является переменным. Если болезнь вызвана полиглутаминовым тринуклеотид повторное расширением CAG, более длительное расширение может привести к более раннему началу и более радикальному прогрессированию клинических симптомов.

Как правило, человек страдает этим заболеванием, в конечном счете не в состоянии выполнять ежедневные задачи ADLS. Тем не менее, реабилитационные врачи могут помочь пациентам , чтобы максимизировать их способность самообслуживания и задержать ухудшение в определенную степень. Исследователи изучают несколько путей для лечения , включая RNAi и использование стволовых клеток и несколько других проспектов. Информация, представленная Bioblast в своих исследованиях указывает на то, что они надеются, это лечение может оказаться эффективным в других методов лечения SCA, которые имеют аналогичную патологию, связанную с Полна и PolyQ заболеваний.

Кроме того, доктор Беверли Дэвидсон работает по методологии с использованием технологии RNAi, чтобы найти потенциального лечения в течение более 2 лет. Ее исследование началось в середине х года и прогрессировал работать с моделями мыши около десяти лет спустя, и совсем недавно переехал в исследование с не человекообразными приматами. Доктор Дэвидсон вместе с доктором Педро Гонсалес-Алегри в настоящее время работают, чтобы переместить эту технику в клинических испытаниях Фазы 1.

Наконец, еще один перенос генов технологии обнаружен в году также было показано, доктор Дэвидсон провести большие надежды и предлагает еще одну аллею для потенциального лечения в будущем. Физические терапевты могут помочь пациентам в поддержании их уровня независимости посредством терапевтических программ упражнений. Одно из последних исследований доклада продемонстрировал усиление 2 SARA точек шкала для оценки и рейтинг атаксии от физической терапии.

В целом, физическая терапия подчеркивает постуральное равновесие и походку обучения атаксии пациентов. Общие кондиционирования , такие как диапазон-оф-движения упражнений и укрепление мышц будут также включены в терапевтических программах упражнений. Исследования показали , что спиноцеребеллярная атаксию 2 SCA2 пациенты с легкой стадией болезни получили значительное улучшение в статическом балансе и неврологических показателях после шести месяцев программы лечебной физкультуры физической терапии.

Профессиональные врачи могут помочь пациентам с несогласованностью или атаксией вопросами посредством использования адаптивных устройств. Такие устройства могут включать в себя тростник, костыли, ходунок или кресла - коляску для людей с ослабленной походкой. Другие устройства доступны , чтобы помочь с написанием, кормления и ухода за собой , если рука и координация рука обесценились. Рандомизированное клиническое исследование показало , что интенсивная программа реабилитации с физической и профессиональной терапией для пациентов с дегенеративными заболеваниями мозжечка может значительно улучшить функциональные выгоды в атаксии , походке , и в своей повседневной деятельность.

Было показано , некоторый уровень улучшения необходимо поддерживать 24 недель после лечения. Языковые патологи речи могут использовать как поведенческие стратегии вмешательства, а также устройств , усиливающих и альтернативных способов общения , чтобы помочь пациентам с нарушениями речи. Source Authors Original. Птица, Thomas D 23 января Наследственная атаксия Обзор. Сиэтл Вашингтон: Университет штата Вашингтон, Сиэтл. Морейра, Мария-Ceu; Koenig, Мишель 8 декабря Атаксия с Глазодвигательный апраксии 2 типа.

Спиноцеребеллярной атаксия Тип МКБ - 10 : G Гиперметрические саккады , медленно саккада, верхний мотонейрон примечание: саккады относятся к движению глаз.

CAG - повтора , 6p атаксина 1. Уменьшенная скорость саккада арефлексия отсутствие неврологических рефлексов. CAG повтор , 12q. Также называется болезнь Мачадо-Джозеф MJD Gaze-вызванный нистагм быстрый, непроизвольная, колебательное движение глазного яблока верхний нейрон двигателя медленно саккады. Азорские острова Португалия. CAG повтор , 14Q. Downbeating нистагм , позиционные головокружение Симптомы могут появиться в первый раз , как в конце 65 лет. CAG - повтора , 19P кальция канала ген.

Макулярная дегенерация , верхний нейрон двигателя , медленно саккады. CAG - повтора , 3p атаксина 7. Горизонтальный нистагм быстрый, непроизвольные, колебательное движение глазного яблока , нестабильность, отсутствие координации. CTG повторить , 13q. Хромосома 22q связаны pentanucleotide повтор. Мягкий, остаются амбулаторное в состоянии ходить самостоятельно. Голова и рука тремор , акинезии потеря нормальной двигательной функции, что приводит к нарушению мышечного движения.

CAG повтор , 5q. Умственная отсталость. Миоклонус внезапное подергивание из мышц или частей мышц, без какого - либо ритма или паттерна, происходящий в различных мозговых нарушениях. Голова и рука тремор. Мягкий мозжечковой синдром , дизартрия. Походка и конечности атаксия , дизартрия , глазная дисметрия , тремор намерения , псевдобульбарная паралич , судорожные криваяся , разгибательные подошвенные реакции, снижение проприоцепция и гиперрефлексия.

Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно - рецессивный 21 - мутация в SCYL1.

Спиноцеребеллярная атаксия

Она называется по имени врача Николая Фридрейха, который первым описал условия в году. Симптомы обычно появляются между 5 и 15 лет, но может редко появляться в начале 18 месяцев или, как еще в 30 лет. Первый симптом появляться, как правило, затруднения при ходьбе или пешком атаксии. Атаксия постепенно ухудшается и постепенно распространяется на оружие, а затем ствол.

Виды спиноцеребеллярной атаксии

Принимая во внимание то, что червь мозжечка принимает участие в регуляции сокращения мышц туловища, а кора полушарий — дистальных отделов конечностей, различают две формы мозжечковой атаксии:. Поражение мозжечка, прежде всего его червя архи- и палеоцеребеллума , ведёт обычно к нарушению статики тела — способности поддержания стабильного положения его центра тяжести, обеспечивающего устойчивость. При расстройстве указанной функции возникает статическая атаксия греч. Больной становится неустойчивым, поэтому в положении стоя он стремится широко расставить ноги, сбалансировать руками. Особенно чётко статическая атаксия проявляется в позе Ромберга. Больному предлагается встать, плотно сдвинув ступни, слегка поднять голову и вытянуть вперёд руки. При наличии мозжечковых расстройств больной в этой позе оказывается неустойчивым, тело его раскачивается.

Мозжечковая атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия SCA , также известная как спиноцеребеллярная атрофия или спиноцеребеллярная дегенерация , является прогрессивным , дегенеративным , генетическим заболеванием с несколькими типами, каждый из которых можно были бы считать неврологическим состояние в своем собственном праве. По оценкам людей в Соединенных Штатах есть диагноз спиноцеребеллярной атаксии в любой момент времени. SCA является наследственным, прогрессирующим дегенеративным, и часто со смертельным исходом. Не Там никакого известного эффективного лечения или лечения. SCA может затронуть любого человека в любом возрасте. Заболевание вызвано либо рецессивным или доминантным геном. Во многих случаях люди не знают , что они несут в себе соответствующий ген , пока они не имеют детей , которые начинают показывать признаки наличия заболевания. Спиноцеребеллярная атаксия SCA , является одним из группы генетических расстройств , характеризующихся медленно прогрессирующая дискоординацией походки и часто связана с плохой координацией рук, речи и движений глаз. Обзор различных клинических признаков среди подтипов SCA недавно был опубликован , описывающий частоту не-мозжечковых функций, таких как паркинсонизм, хорея, pyramidalism, когнитивных нарушений, периферической невропатии, судороги, среди других.

Спиноцеребеллярная атаксия англ. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания [2].

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Светлана Николаева спустя три месяца с начала реабилитации

Спиноцеребеллярная атаксия Ожидаемая продолжительность жизни

Атаксия Центральная нервная система обеспечивает правильную координацию движений. Но различные поражения головного мозга могут привести к атаксии — нарушению координации: человек не может стоять или ходить по определенной траектории, его движения становятся неточными. При этом с физической стороны изменений нет или практически нет: параличи, парезы, изменения тонуса отсутствуют. Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Гимнастика при нарушении равновесия и координации/Головокружение

Комментариев: 2

  1. Валерий Е.:

    Русские бывают разные( твердые,жидкие и газообразные)… Вообще то делать их типичными-неблагодарное дело. Южные люди улыбаются больше и щедрее, а северные нет… Да что нам лыбится , когда вся история наполнена пытками, розгами,ссылками, расстрелами. В общем русский то и никогда по настоящему не владел своей землей… Вначале князья, бояре, потом Романовы воцарились и пошли языки отрезать, пытки да кнуты с малютой. Потом немцы с Петром понаехали и пошло воровство, истязания,порки, шомполы, затем николаевская Россия. Вся сила и мощь была на страхе замешана те же рекруты когда брили лоб на 20 лет а жену делали не живой не мертвой , а почти вдовой. И что русским при этом улыбаться. А сейчас когда работы большинству нормальной нет, когда воры в думе и прочем начальстве и при огромных платах за свою в общем бесполезную деятельность что они получают, им можно очень охотно улыбаться. Да в России смеяться есть над чем, но улыбаться просто нет причин…

  2. iren_22:

    Ем и наслаждаюсь!!! Что если производители добавляют сахар для усиления вкуса практически во все продукты, я должна себя ущемлять? Я лучше не съем колбасу или сосиску со скрытым сахаром, чем булочку.